Mendengar istilah birth defect atau kelainan bawaan pada janin sering kali membuat calon orang tua merasa cemas. Padahal, tidak semua kelainan bawaan bersifat berat atau mengancam nyawa. Beberapa kondisi dapat ditangani sejak bayi lahir, bahkan ada yang sudah dapat dipersiapkan penanganannya sejak masih berada di dalam kandungan. Perkembangan teknologi kedokteran, terutama dalam bidang fetomaternal, memungkinkan banyak kelainan bawaan dideteksi lebih dini melalui pemeriksaan kehamilan. Dengan mengetahui kondisi janin sejak awal, dokter dapat merencanakan pemantauan, menentukan waktu persalinan yang tepat, hingga mempersiapkan penanganan terbaik setelah bayi lahir. Lalu, apa sebenarnya yang dimaksud dengan birth defect? Apa penyebabnya? Apakah dapat dicegah? Dan kapan ibu hamil perlu menjalani pemeriksaan lebih lanjut? Simak penjelasan lengkap berikut.
Birth defect adalah kelainan yang sudah terjadi sejak bayi berada di dalam kandungan dan dapat memengaruhi bentuk tubuh, fungsi organ, maupun perkembangan bayi setelah lahir. Kelainan bawaan dapat terjadi pada berbagai organ, seperti:
Tingkat keparahannya sangat beragam. Ada kelainan yang ringan dan dapat diperbaiki melalui tindakan medis, tetapi ada pula yang memerlukan penanganan jangka panjang atau bahkan mengancam keselamatan bayi.
Kelainan bawaan merupakan salah satu penyebab utama kesakitan dan kematian pada bayi baru lahir di seluruh dunia. Namun, penting untuk dipahami bahwa sebagian besar kehamilan menghasilkan bayi yang sehat. Pemeriksaan kehamilan secara rutin bertujuan untuk memastikan perkembangan janin berlangsung optimal dan mendeteksi bila terdapat kondisi yang memerlukan perhatian khusus.
Pada banyak kasus, penyebab pasti kelainan bawaan tidak dapat diketahui. Namun, para ahli meyakini bahwa birth defect dapat terjadi akibat kombinasi faktor genetik dan lingkungan. Beberapa faktor yang diketahui dapat meningkatkan risiko antara lain:
Kelainan pada kromosom atau gen dapat menyebabkan gangguan pembentukan organ sejak awal kehamilan. Contohnya:
Kelainan ini umumnya tidak disebabkan oleh kesalahan ibu selama kehamilan.
Kehamilan pada usia 35 tahun atau lebih memiliki risiko lebih tinggi mengalami kelainan kromosom tertentu. Karena itu, dokter biasanya akan menyarankan skrining prenatal yang lebih lengkap pada kelompok usia ini.
Beberapa kondisi medis dapat memengaruhi perkembangan janin, seperti:
Pengendalian penyakit sebelum dan selama kehamilan sangat penting untuk mengurangi risiko komplikasi.
Asam folat berperan penting dalam pembentukan otak dan sumsum tulang belakang janin. Kekurangan asam folat sejak awal kehamilan dapat meningkatkan risiko cacat tabung saraf (neural tube defect), seperti spina bifida. Karena itu, wanita yang sedang merencanakan kehamilan dianjurkan mengonsumsi suplemen asam folat sesuai anjuran dokter.
Beberapa infeksi dapat meningkatkan risiko kelainan bawaan, misalnya:
Pencegahan infeksi melalui vaksinasi (bila sesuai), menjaga kebersihan, dan menghindari paparan tertentu menjadi bagian penting dalam perawatan kehamilan.
Paparan terhadap zat tertentu selama kehamilan dapat memengaruhi perkembangan janin, seperti:
Oleh karena itu, ibu hamil sebaiknya selalu berkonsultasi sebelum mengonsumsi obat atau suplemen apa pun.
Tidak semua kelainan bawaan dapat dicegah. Namun, risiko beberapa jenis birth defect dapat dikurangi melalui langkah-langkah berikut:
Pencegahan selalu lebih baik dibandingkan penanganan setelah kelainan terjadi.
Kemajuan teknologi memungkinkan banyak kelainan bawaan diketahui sejak bayi masih berada di dalam kandungan. Beberapa pemeriksaan yang umum dilakukan meliputi:
Pada usia kehamilan 11-13 minggu 6 hari, dokter dapat melakukan skrining awal untuk menilai risiko kelainan kromosom melalui:
Pemeriksaan ini tidak menegakkan diagnosis, tetapi membantu memperkirakan tingkat risiko.
Pemeriksaan ini biasanya dilakukan pada usia kehamilan 18-22 minggu. USG detail anatomi merupakan salah satu pemeriksaan paling penting dalam bidang fetomaternal karena dokter akan mengevaluasi hampir seluruh organ janin, antara lain:
Pemeriksaan ini membantu mendeteksi banyak kelainan bawaan sebelum bayi lahir.
Pada kondisi tertentu, dokter juga akan memeriksa aliran darah antara ibu, plasenta, dan janin menggunakan USG Doppler. Pemeriksaan ini sangat bermanfaat untuk menilai kesejahteraan janin dan mendeteksi gangguan pertumbuhan.
Apabila hasil skrining menunjukkan risiko tinggi, dokter dapat menyarankan pemeriksaan tambahan, seperti:
Keputusan untuk melakukan pemeriksaan ini selalu didasarkan pada indikasi medis dan melalui konseling dengan dokter.
Tidak. Meskipun USG memiliki kemampuan yang sangat baik untuk mendeteksi banyak kelainan bawaan, tidak semua birth defect dapat terlihat selama kehamilan. Beberapa kelainan baru tampak setelah bayi lahir atau berkembang seiring pertumbuhan anak. Karena itu, hasil USG yang normal sangat menenangkan, tetapi tidak dapat menjamin 100% bahwa bayi bebas dari semua kemungkinan kelainan.
Mendapatkan hasil pemeriksaan seperti ini tentu merupakan situasi yang berat bagi calon orang tua. Namun, diagnosis bukan berarti harapan telah berakhir. Dokter akan melakukan beberapa langkah, antara lain:
Pendekatan multidisiplin ini bertujuan memberikan hasil terbaik bagi ibu dan bayi.
Dokter spesialis obstetri dan ginekologi konsultan fetomaternal memiliki kompetensi khusus dalam mendeteksi dan menangani kehamilan dengan risiko tinggi, termasuk kelainan bawaan pada janin. Melalui pemeriksaan USG resolusi tinggi dan evaluasi yang komprehensif, dokter fetomaternal dapat:
Deteksi dini memungkinkan keluarga mempersiapkan penanganan terbaik setelah bayi lahir.
Konsultasi dianjurkan apabila:
Semakin dini pemeriksaan dilakukan, semakin besar peluang untuk memberikan penanganan yang optimal.
dr. Suheni N.H. Sp.OG, Subsp. KFM Introduksi Pelayanan Berita Terbaru Book Appointment Birth Defect pada Janin: Penyebab, Faktor Risiko, Deteksi Dini, dan Penanganannya dr. Suheni
dr. Suheni N.H. Sp.OG, Subsp. KFM Introduksi Pelayanan Berita Terbaru Book Appointment Bolehkah Ibu Hamil Puasa? Panduan Medis Komprehensif. dr. Suheni N.H., Sp.OG (K)Penulis Medis
dr. Suheni N.H.
Sp.OG, Subsp. KFM
Menghadirkan ketenangan dalam setiap fase kehamilan melalui keahlian Kedokteran Fetomaternal berstandar tinggi.
RS Persada Hospital
Jl. Panji Suroso No.9, Purwodadi, Kec. Blimbing, Kota Malang, Jawa Timur 65126
