Birth Defect pada Janin: Penyebab, Faktor Risiko, Deteksi Dini, dan Penanganannya

dr. Suheni N.H.

Sp.OG, Subsp. KFM

Birth Defect pada Janin:
Penyebab, Faktor Risiko, Deteksi Dini, dan Penanganannya

dr. Suheni N.H., Sp.OG (K)
Penulis Medis

July 15, 2026

Mendengar istilah birth defect atau kelainan bawaan pada janin sering kali membuat calon orang tua merasa cemas. Padahal, tidak semua kelainan bawaan bersifat berat atau mengancam nyawa. Beberapa kondisi dapat ditangani sejak bayi lahir, bahkan ada yang sudah dapat dipersiapkan penanganannya sejak masih berada di dalam kandungan. Perkembangan teknologi kedokteran, terutama dalam bidang fetomaternal, memungkinkan banyak kelainan bawaan dideteksi lebih dini melalui pemeriksaan kehamilan. Dengan mengetahui kondisi janin sejak awal, dokter dapat merencanakan pemantauan, menentukan waktu persalinan yang tepat, hingga mempersiapkan penanganan terbaik setelah bayi lahir. Lalu, apa sebenarnya yang dimaksud dengan birth defect? Apa penyebabnya? Apakah dapat dicegah? Dan kapan ibu hamil perlu menjalani pemeriksaan lebih lanjut? Simak penjelasan lengkap berikut.

Apa Itu Birth Defect?

Birth defect adalah kelainan yang sudah terjadi sejak bayi berada di dalam kandungan dan dapat memengaruhi bentuk tubuh, fungsi organ, maupun perkembangan bayi setelah lahir. Kelainan bawaan dapat terjadi pada berbagai organ, seperti:

Otak dan sistem saraf
Jantung
Wajah (misalnya bibir sumbing)
Tulang belakang
Ginjal
Saluran pencernaan
Tangan dan kaki
Sistem kromosom atau genetik

Tingkat keparahannya sangat beragam. Ada kelainan yang ringan dan dapat diperbaiki melalui tindakan medis, tetapi ada pula yang memerlukan penanganan jangka panjang atau bahkan mengancam keselamatan bayi.

Seberapa Sering Birth Defect Terjadi?

Kelainan bawaan merupakan salah satu penyebab utama kesakitan dan kematian pada bayi baru lahir di seluruh dunia. Namun, penting untuk dipahami bahwa sebagian besar kehamilan menghasilkan bayi yang sehat. Pemeriksaan kehamilan secara rutin bertujuan untuk memastikan perkembangan janin berlangsung optimal dan mendeteksi bila terdapat kondisi yang memerlukan perhatian khusus.

Apa Penyebab Birth Defect?

Pada banyak kasus, penyebab pasti kelainan bawaan tidak dapat diketahui. Namun, para ahli meyakini bahwa birth defect dapat terjadi akibat kombinasi faktor genetik dan lingkungan. Beberapa faktor yang diketahui dapat meningkatkan risiko antara lain:

1. Faktor Genetik

Kelainan pada kromosom atau gen dapat menyebabkan gangguan pembentukan organ sejak awal kehamilan. Contohnya:

Sindrom Down
Trisomi 18
Trisomi 13

Kelainan ini umumnya tidak disebabkan oleh kesalahan ibu selama kehamilan.

2. Usia Ibu

Kehamilan pada usia 35 tahun atau lebih memiliki risiko lebih tinggi mengalami kelainan kromosom tertentu. Karena itu, dokter biasanya akan menyarankan skrining prenatal yang lebih lengkap pada kelompok usia ini.

3. Penyakit yang Dimiliki Ibu

Beberapa kondisi medis dapat memengaruhi perkembangan janin, seperti:

Diabetes yang tidak terkontrol
Lupus
Hipertensi berat
Gangguan tiroid
Obesitas

Pengendalian penyakit sebelum dan selama kehamilan sangat penting untuk mengurangi risiko komplikasi.

4. Kekurangan Asam Folat

Asam folat berperan penting dalam pembentukan otak dan sumsum tulang belakang janin. Kekurangan asam folat sejak awal kehamilan dapat meningkatkan risiko cacat tabung saraf (neural tube defect), seperti spina bifida. Karena itu, wanita yang sedang merencanakan kehamilan dianjurkan mengonsumsi suplemen asam folat sesuai anjuran dokter.

5. Infeksi Selama Kehamilan

Beberapa infeksi dapat meningkatkan risiko kelainan bawaan, misalnya:

Rubella
Toksoplasma
Cytomegalovirus (CMV)
Zika

Pencegahan infeksi melalui vaksinasi (bila sesuai), menjaga kebersihan, dan menghindari paparan tertentu menjadi bagian penting dalam perawatan kehamilan.

6. Paparan Zat Berbahaya

Paparan terhadap zat tertentu selama kehamilan dapat memengaruhi perkembangan janin, seperti:

Rokok
Alkohol
Narkotika
Obat-obatan tertentu tanpa pengawasan dokter
Bahan kimia berbahaya

Oleh karena itu, ibu hamil sebaiknya selalu berkonsultasi sebelum mengonsumsi obat atau suplemen apa pun.

Apakah Birth Defect Bisa Dicegah?

Tidak semua kelainan bawaan dapat dicegah. Namun, risiko beberapa jenis birth defect dapat dikurangi melalui langkah-langkah berikut:

Merencanakan kehamilan dalam kondisi kesehatan yang optimal. Mengonsumsi asam folat sebelum hamil dan pada trimester pertama.
Mengontrol penyakit kronis seperti diabetes dan hipertensi. Menghindari rokok, alkohol, dan obat-obatan tanpa resep. Menjalani pemeriksaan kehamilan secara rutin.
Melakukan vaksinasi yang dianjurkan sebelum kehamilan.

Pencegahan selalu lebih baik dibandingkan penanganan setelah kelainan terjadi.

Bagaimana Birth Defect Dapat Dideteksi?

Kemajuan teknologi memungkinkan banyak kelainan bawaan diketahui sejak bayi masih berada di dalam kandungan. Beberapa pemeriksaan yang umum dilakukan meliputi:

USG Trimester Pertama

Pada usia kehamilan 11-13 minggu 6 hari, dokter dapat melakukan skrining awal untuk menilai risiko kelainan kromosom melalui:

Nuchal translucency (NT)
Tulang hidung (nasal bone)
Denyut jantung janin
Parameter lain sesuai indikasi

Pemeriksaan ini tidak menegakkan diagnosis, tetapi membantu memperkirakan tingkat risiko.

USG Detail Anatomi (Anomaly Scan)

Pemeriksaan ini biasanya dilakukan pada usia kehamilan 18-22 minggu. USG detail anatomi merupakan salah satu pemeriksaan paling penting dalam bidang fetomaternal karena dokter akan mengevaluasi hampir seluruh organ janin, antara lain:

Otak
Wajah
Bibir
Tulang belakang
Jantung
Paru-paru
Lambung
Ginjal
Kandung kemih
Tangan dan kaki
Plasenta
Air ketuban

Pemeriksaan ini membantu mendeteksi banyak kelainan bawaan sebelum bayi lahir.

USG Doppler

Pada kondisi tertentu, dokter juga akan memeriksa aliran darah antara ibu, plasenta, dan janin menggunakan USG Doppler. Pemeriksaan ini sangat bermanfaat untuk menilai kesejahteraan janin dan mendeteksi gangguan pertumbuhan.

Pemeriksaan Genetik

Apabila hasil skrining menunjukkan risiko tinggi, dokter dapat menyarankan pemeriksaan tambahan, seperti:

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) Amniosentesis
Chorionic Villus Sampling (CVS)

Keputusan untuk melakukan pemeriksaan ini selalu didasarkan pada indikasi medis dan melalui konseling dengan dokter.

Apakah Semua Birth Defect Bisa Terlihat di USG?

Tidak. Meskipun USG memiliki kemampuan yang sangat baik untuk mendeteksi banyak kelainan bawaan, tidak semua birth defect dapat terlihat selama kehamilan. Beberapa kelainan baru tampak setelah bayi lahir atau berkembang seiring pertumbuhan anak. Karena itu, hasil USG yang normal sangat menenangkan, tetapi tidak dapat menjamin 100% bahwa bayi bebas dari semua kemungkinan kelainan.

Apa yang Terjadi Jika Janin Didiagnosis Mengalami Birth Defect?

Mendapatkan hasil pemeriksaan seperti ini tentu merupakan situasi yang berat bagi calon orang tua. Namun, diagnosis bukan berarti harapan telah berakhir. Dokter akan melakukan beberapa langkah, antara lain:

Menjelaskan jenis kelainan secara rinci.
Menentukan tingkat keparahan.
Menjelaskan prognosis bayi.
Menyusun rencana pemantauan selama kehamilan.
Berkolaborasi dengan dokter anak, dokter bedah anak, dokter jantung anak, atau spesialis lain bila diperlukan.
Menentukan tempat dan waktu persalinan yang paling aman.

Pendekatan multidisiplin ini bertujuan memberikan hasil terbaik bagi ibu dan bayi.

Peran Dokter Fetomaternal dalam Deteksi Birth Defect

Dokter spesialis obstetri dan ginekologi konsultan fetomaternal memiliki kompetensi khusus dalam mendeteksi dan menangani kehamilan dengan risiko tinggi, termasuk kelainan bawaan pada janin. Melalui pemeriksaan USG resolusi tinggi dan evaluasi yang komprehensif, dokter fetomaternal dapat:

Melakukan skrining kelainan bawaan.
Menilai pertumbuhan janin.
Mengevaluasi fungsi plasenta.
Menentukan pemeriksaan lanjutan bila diperlukan.
Memberikan konseling kepada calon orang tua.
Menyusun rencana persalinan yang sesuai dengan kondisi janin.

Deteksi dini memungkinkan keluarga mempersiapkan penanganan terbaik setelah bayi lahir.

Kapan Harus Berkonsultasi dengan Dokter Fetomaternal?

Konsultasi dianjurkan apabila:

Usia ibu 35 tahun atau lebih.
Memiliki riwayat bayi dengan kelainan bawaan. Ada anggota keluarga dengan penyakit genetik. Hasil skrining menunjukkan risiko tinggi.
Ditemukan kelainan pada pemeriksaan USG. Memiliki penyakit kronis seperti diabetes atau lupus.
Mengandung bayi kembar dengan komplikasi.

Semakin dini pemeriksaan dilakukan, semakin besar peluang untuk memberikan penanganan yang optimal.

Baca Artikel Lainnya

USG Trimester 1: Kapan Dilakukan, Manfaat, dan Mitos yang Perlu Diketahui

dr. Suheni N.H. Sp.OG, Subsp. KFM Introduksi Pelayanan Berita Terbaru Book Appointment USG Trimester 1: Kapan Dilakukan, Manfaat, dan Mitos yang Perlu Diketahui dr. Suheni

Kehamilan Risiko Tinggi: Penyebab, Ciri-Ciri, Risiko, dan Penanganannya

dr. Suheni N.H. Sp.OG, Subsp. KFM Introduksi Pelayanan Berita Terbaru Book Appointment Kehamilan Risiko Tinggi: Penyebab, Ciri-Ciri, Risiko, dan Penanganannya dr. Suheni N.H., Sp.OG (K)Penulis